肌营养不良案例1

更新时间：2018-10-18 16:04:18   来源：

   
      姓名：王某某   河北石家庄人  性别：男   年龄：8岁
     代主诉:发现患“肌营养不良”2年余，再治疗
现病史:患儿2年余前无明显诱因开始出现双下肢无力，尚能行走，但步行蹒跚。遂到石家庄某医院行颅脑CT检查示；脑实质未见明显异常，未经治疗。于2014年3月20日到河北省人民医院行腰椎MRI检查示:未见明显异常。肌电图示:双侧腓神经及胫神异常。血生化检查示:谷草转氨酶447U/L谷草转氨酶同工酶89U/L肌酸激酶34310U/L肌酸檄酶同工酶1200U/L乳酸脱氢酶2232U/L a羟丁酸1486U/L，此前于2014年2月28日到北京大学第一医院做相关检查示:谷丙转氨酶135U/L谷草转氨酶147U/L乳酸脱氢酶1006U/L羟丁酸脱氢酶782U/L肌酸激酶> 8000/L CK-MB质量> 308ng/ml,遗传性肌病检测结果示:发现受检者DMD基因48 -50号外
显子缺失变异。未发现受检者其母DMD基因存在大片段变异。诊断为:肌营养不良，给予醋酸波尼松片15mgBid口服，效果不明显。于2014年8月 起症状逐渐加重，发展至举步维艰上不去楼梯。于2014年12月就诊于我院并住院治疗。
    入院诊断：肌营养不良
    治疗过程：患者入院后完善相关检查，经马院长看舌摸脉后给予中药汤剂治疗，服药7日后明显感到举步有力，可以搀扶上楼，服药半年余病人已行走如常人、无任何不适。又巩固半年余痊愈于2017年元月16日出院。随访至今一切正常。